儿童反复骨折症状病因

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。